产科中心
妇科炎症唐筛和糖筛是完全不同的概念，糖筛是妊娠期糖尿病的筛查，它针对的是孕妇。唐筛是唐氏综合征的筛查，它主要针对的是胎儿。唐氏综合征现在主要是通过筛查的手段来早期发现。孕妇怀孕以后要及时的去医院进行产检，规律的产检是发现唐氏综合征的一个前提。
南京世纪现代妇产医院妇产科专家建议，孕妇在怀孕10周之前确定怀孕以后可以做早孕期的联合筛查；11到14周可以通过早孕期超声联合血清学的筛查，进行唐氏筛查。唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成，一般来说没有什么风险的。
早孕期的唐氏筛查怎么做？
早孕期超声检测的指标主要有：胎儿的颈项透明层的厚度、胎儿的头臀长、三尖瓣有没有反流、静脉导管、胎儿的心率、血清学的检查。早孕期血清学的检查，包括妊娠相关蛋白和胚胎CT的检查。把这些项目综合起来可以算出一个早期的风险。早期的筛查准确率相对来说比较高，可以达到95%。
错过了早孕期的筛查怎么办？
如果检查的时间超过了14周就只能进行中孕期的血清学筛查。目前中孕期主要进行三联实验，它的准确率就会比较低，是50%到70%。如果错过了早孕期和中孕期检查的时间，那就只能进行无创DNA基因检测，无创DNA检测的准确率可以达到99%，但是它的费用比较昂贵。
超声大排畸检查是否也可以筛查唐氏综合征？
排畸检查通常在怀孕20周左右进行，有的准妈妈可能会以为大排畸已经将唐筛包含在里面，实际上大排畸不能完全筛查。唐氏综合征的孩子有一个特殊的面容，像眼距增宽、鼻梁低平。但是其实在中孕期的时候胎儿较小，所以说超声下他没有很明显的一个表现。再说21号染色体的异常，因为21号染色体它比较短，它携带的遗传物质比较少，所以说即使孩子是一个唐氏的孩子，一般的不会出现很严重的畸形，可能会就存活到足月。就说在超声下可能简单的表现有一个就是鼻骨缺失或者是股骨短，他没有一个致死性的畸形。所以说超声不一定能把它排除掉。还有一些小孩在超声下什么表现都没有，但生出来却是一个唐氏的孩子。所以我们临床为什么一直说要唐氏筛查就是因为它的复杂性。
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